Οι γαστρεντερικοί στρωματικοί όγκοι GIST, αντιπροσωπεύουν το 0,2% όλων των νεοπλασμάτων και το 80% των σαρκωμάτων του γαστρεντερικού συστήματος. Αρχικά υπήρχε η άποψη ότι προέρχονται από τα διάμεσα κύτταρα του Cajal, τα οποία βρίσκονται στο νευρικό πλέγμα του Auerbach και αποκαλούνται βηματοδότης του γαστρεντερικού συστήματος. Όμως καινούρια δεδομένα, δείχνουν ότι προέρχονται από πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα.

Οι ασθενείς με GIST είναι συνήθως ηλικίας άνω των 50 ετών αλλά μπορεί να εμφανισθούν σε άτομα και μικρότερης ηλικίας, είναι δε ελαφρώς πιο συχνοί στους άντρες. Αναπτύσσονται σε όλο το μήκος του γαστρεντερικού σωλήνα , το 60% εντοπίζονται στο στόμαχο, το 30% στο λεπτό έντερο, το 5% στο παχύ έντερο και το υπόλοιπο 5% σε άλλες θέσεις όπως το ορθό, ο οισοφάγος , το μεσεντέριο και το οπισθοπεριτόναιο.

Τα περισσότερα GIST είναι σποραδικά , δεν είναι κληρονομικά και δεν έχουν καμμία σαφή αιτία. Σε σπάνιες περιπτώσεις έχουν βρεθεί σε πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας γιατί τα μέλη αυτά κληρονόμησαν μία μετάλλαξη γονιδίου που μπορεί να οδηγήσει σε GIST. Τέτοια σύνδρομα είναι το σύνδρομο Familiar Gastrointestinal Stromal Tumor, η Neurofibromatosis type 1 και το σύνδρομο Carney- Stratakis.

Είναι συνήθως ασυμπτωματικοί όγκοι που ανευρίσκονται τυχαία κατά τον ενδοσκοπικό ή λαπαροσκοπικό έλεγχο. Ανάλογα με την εντόπισή τους και τη φύση τους (κυτταροβρίθεια, πλούσια αιμάτωση) μπορούν να εκδηλωθούν με συμπτώματα αιμορραγίας (αιματέμεση, μέλαινες κενώσεις , αναιμία) είτε με συμτώματα απόφραξης.

Εμφανίζονται συνήθως σα μονήρεις και σπάνια σαν πολλαπλές βλάβες και μπορούν να αναπτυχθούν είτε ενδοαυλικά είτε εξωαυλικά προς γειτονικές δομές. Μεθίστανται κυρίως αιματογενώς κυρίως στο ήπαρ και σπανιότατα στους λεμφαδένες. Μία ιδιαίτερη μορφή μεταστάσεων είναι η ενδοκοιλιακή διασπορά που ενέχει μεγάλο κίνδυνο υποτροπής ή μεταστάσεων σε όλη την περιτοναική κοιλότητα.

Η διάγνωση βασίζεται στην αξονική και μαγνητική τομογραφία. Η PET (Τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων) είναι καμμία φορά απαραίτητη για τη σταδιοποίηση και την παρακολούθηση της θεραπείας. Η ενδοσκόπηση ( γαστροσκόπηση, κολονοσκόπηση) διενεργείται για την διάγνωση των όγκων στο ανώτερο και κατώτερο πεπτικό και μπορεί να συμπληρωθεί και με ενδοσκοπικό υπέρηχο και ενδεχομένως λήψη βιοψίας.

Ιστολογικά διακρίνουμε δύο τύπους, τα ατρακτοειδή που αντιπροσωπεύουν το 70% και τα επιθηλιοειδή που αντιπροσωπεύουν το 20%. Το υπόλοιπο 10% αντιστοιχεί στο μεικτό τύπο όπου βλέπουμε τόσο ατρακτοειδή όσο και επιθηλιοειδή στοιχεία.

Η πλειοψηφία των GIST έχει ενεργοποιημένες μεταλλάξεις στο γονίδιο c-kit. Η μετάλλαξη παράγει μία ουσία (ligant) που προκαλεί ανεξέλεγκτη δραστηροποίηση της τυροσινικής κινάσης που με τη σειρά της προκαλεί την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη κυττάρων. Σε περίπου 5% υπάρχει μία μετάλλαξη στο γονίδιο PDGFR-a. Μετάλλαξη στα γονίδια αυτά προβλέπει την ανταπόκριση στη θεραπεία με αναστολέα της τυροσινικής κινάσης (imatinib, Glivec).

Η χειρουργική Ro εκτομή με μερικές φορές en block εκτομή γειτονικών οργάνων είναι η θεραπεία εκλογής και πρέπει να επιδιώκεται στην πρώτη επέμβαση με αποφυγή διάσπασης της ψευδοκάψας του όγκου που οδηγεί σε διασπορά και δημιουργία εμφυτεύσεων. Μετεγχειρητικά ο ασθενής λαμβάνει θεραπεία με ιματίμπη (Glivec). Tα μεγάλα πρωτοπαθή GIST θα πρέπει να μπαίνουν σε neoadjuvant χημειοθεραπεία με ιματίμπη και σε δεύτερο χρόνο να ακολουθεί χειρουργική επέμβαση. Επίσης για την αντιμετώπιση των μεταστάσεων θεραπεία εκλογής είναι η χημειοθεραπεία με αναστολέα της τυροσινικής κινάσης. Γενικά η λαπαροσκοπική εκτομή των GIST ενδείκνυται και δεν έχει καμμία διαφορά στην επιβίωση των ασθενών στις διάφορες μελέτες.

Πρόσφατα στη θεραπεία των GIST εκτός από το imatinib (Glivec) έχει προστεθεί το sunitib ( Sutend) και βρίσκονται σε κλινικές μελέτες άλλα τρία φάρμακα, το nilitinib( Tasigna), το everolimus και το AMG 707.